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苯丙酸血症是什么病？
补充说明：苯丙酸血症是什么病？
a******W 2019-09-06 20:52
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你说的应该是苯丙酮尿症，这是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，减少苯丙氨酸摄入。
2019-09-06 21:07
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医生回答(1)
郑力行 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢性疾病，这是由于体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积，并且从尿液当中大量的排出。这个疾病一旦确诊以后需要使用低苯丙氨酸的食物或者是低苯丙氨酸奶粉。
2019-09-06 21:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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