发病时间：不清楚
高腭弓
补充说明：高腭弓
a******W 2019-09-03 09:37
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
腭弓高是由常染色体异常引起的显性遗传疾病。患者在出生时通常是正常的，但是在正常的生活条件下，身体器官显示出功能障碍。主要有纤细的四肢，蜘蛛的手指(脚趾)，手臂扁平的手指间距大于身体长度，双手下垂在膝盖上，上半身长于下半身。心血管疾病主要侵犯主动脉、主动脉瓣和二尖瓣，是死亡的主要原因。需要去医院做进一步检查和确诊。
2019-09-03 10:15
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医生回答(1)
曹天云 主治医师 三甲
提问
你好，高腭弓的临床表现为：主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2019-09-03 10:07
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多见于马凡氏综合症，主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
症状起因：本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。
可能疾病： 合并马蹄肾的腹主动脉瘤 同型胱氨酸尿症 炎症性腹主动脉瘤 腹主动脉瘤
常见检查：
就诊科室：内科
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