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精选回答(1)

牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲

擅长:擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗,关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。

提问

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,这种疾病具体发病原因并不能绝对明确。主要影响患者眼睛,骨骼或者是血管系统等器官。患者面容显老,同时有忧愁的面容,四肢奇长而且偏细,牙齿不整齐,扁平足。目前这种疾病没有特殊的治疗方法,主要是选择进行对症治疗。

2019-09-03 07:49

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医生回答(1)

胡一芬 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

诊断困难,因为许多患者只有极少的表现而且没有特异的组织学或生物化学改变,同时也没有客观的诊断试验.一般根据心血管,眼,骨骼的表现,尤其是具有阳性家族史时可以作出诊断.有很大一部分存在的马方综合征病例的诊断不明确.同型胱氨酸尿症部分症状与马方综合征相似,但可以通过确定尿中有同型胱氨酸而鉴别.应该进行适当的遗传咨询.产前诊断是可行的.

2019-09-03 07:26

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疾病百科

疾病百科

马凡氏综合征 (蜘蛛指)

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。

适用药品

玻璃酸钠滴眼液

眼睛疲劳眼干燥症、眼干燥综合症、斯-约二氏综合症等内因性疾患。手术后药物性、外伤、光线对眼造成的刺激及戴隐形眼镜等引起的外因性疾病。

贝前列素钠片

慢性动脉闭塞性疾病如雷诺氏病、雷诺氏综合征,慢性脑梗塞及其它慢性动脉闭塞性疾病等。

维生素B6注射液

1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐,脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加:妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病(胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病(如酒精中毒伴硬化)、肠道疾病(乳糜泻、热带口炎肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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