发病时间：不清楚
21染色体三体综合征症状
补充说明：21染色体三体综合征症状
2019-08-17 10:25
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精选回答(2)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
21染色体三体综合征的症状包括特殊面容、生长发育迟缓和智力低下。
1.特殊面容
21-三体综合征是由于第21号染色体多了一条导致的，而这条额外的染色体会携带一些异常基因，这些异常基因会影响胎儿的正常发育。因此，患儿可能会出现特殊的面部特征。主要表现为眼距宽、鼻梁低平、耳位低、舌大且常伸出口外等。
2.生长发育迟缓
21-三体综合征会导致胎儿在母体内受到一定的影响，从而影响其正常的生长发育。此外，由于智力低下，患者可能无法正确理解和执行指令，进而影响其学习和成长。患者的身高、体重以及头围都可能低于同龄人平均水平。
3.智力低下
21-三体综合征是一种染色体异常引起的疾病，这种异常可能导致细胞分裂时染色体不分离，从而使某些特定的基因重复出现，这些基因可能与大脑发育有关，从而影响智力水平。智力低下通常表现在认知能力、语言能力和社交技能等方面，包括理解力、记忆力、注意力、解决问题的能力等。
对于疑似21-三体综合征的症状，建议进行染色体核型分析以确认诊断。确诊后，应寻求专业医疗团队的支持，如遗传咨询师和康复治疗师，以制定个性化的治疗计划和生活指导。同时，家长需要给予患者足够的关爱和支持，帮助克服困难，提高生活质量。
2023-07-24 08:16
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，此类疾病是一种常染色体显性遗传性疾病，临床疾病由于胚胎时期基因发育异常引起，临床疾病主要表现智力低下，眼裂增宽等特殊病容，疾病目前没有特异方式治疗，主要以预防保健为主。建议，预防此类疾病的发生，主要以怀孕早期进行相关的染色体检查或者产前的筛查。具体需要到医院的妇产科进行咨询。
2019-08-19 16:14
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医生回答(1)
易姹新 主治医师 三甲
提问
患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随岁数增长而逐渐明显，智商25至50，动作发育和性发育都延迟。
2019-08-17 10:56
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舌头胖大边缘齿痕明显，边缘肿痛。
