首页> 妇产科> 产科> 遗传性疾病包括哪些?

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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲

擅长:性病,阴道炎,不孕不育,流产,优生优育咨询,孕期各种并发症合并症的诊治,孕期健康指导

提问

遗传性疾病通常包括白化病、血友病、地中海贫血等。

1、白化病

白化病是一种先天性皮肤病,是由于黑色素细胞破坏、脱失导致皮肤白化而呈现出的一种疾病,常表现为皮肤白斑、毛发白、眼睛白斑等症状。患者可以在医生的指导下口服白癜风胶囊、醋酸片等药物进行治疗。

2、血友病

血友病是一种遗传性出血疾病,由于缺乏凝血因子而导致出血异常,常表现为皮肤瘀斑、关节肌肉出血、鼻出血等症状。患者可以在医生的指导下口服硫酸亚铁片、醋酸片等药物进行治疗。

3、地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,致使血红蛋白结构异常造成的,常表现为皮肤苍白、乏力、腹部肿胀等症状。患者可以在医生的指导下口服地拉罗司分散片、去铁酮片等药物进行治疗。

除此之外,遗传性疾病还包括囊性纤维病、肌营养不良症等。建议患者及时前往医院就诊治疗,以免延误病情。

2023-01-13 19:13

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白化病 (白斑病)

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

  • 多发人群:近亲结婚的家族及有家族遗传史患者

  • 治疗费用:市三甲医院约(30000 —— 80000元)

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