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48种遗传代谢病是哪些?
补充说明:48种遗传代谢病是哪些?
2021-08-07 19:55
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一般情况下,有代谢功能缺陷的一类遗传性疾病称之为遗传代谢病,多为单基因遗传病。48种传代谢病的数目不一样的。无论宣传数量有多少,一般包括三大类:氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病。至于详细内容因为过于专业,所以没有必要深入了解。
2022-09-05 09:36
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)
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