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48种遗传代谢病是哪些？
补充说明：48种遗传代谢病是哪些？
2021-08-07 19:55
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精选回答(1)
朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
一般情况下，有代谢功能缺陷的一类遗传性疾病称之为遗传代谢病，多为单基因遗传病。48种传代谢病的数目不一样的。无论宣传数量有多少，一般包括三大类：氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病。至于详细内容因为过于专业，所以没有必要深入了解。
2022-09-05 09:36
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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