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色素失禁症是什么原因？
补充说明：色素失禁症是什么原因？
a******W 2019-08-07 18:13
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精选回答(1)
张群书 助理医师 邢台县龙泉寺乡卫生院
擅长：内外妇儿常见多发病的诊断治疗，尤其对疼痛科，康复科常见病的诊治有丰富经验。
提问
色素失禁症，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。本病是一种罕见的系统性疾病，女性发病倾向明显。因异常基因位于X性染色体上，女性因存在于另一条X染色体上的正常基因将其掩盖，故病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。
2019-08-08 13:27
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医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
色素失禁症一种遗传性疾病，主要见于女性，属于一类X连锁显性遗传性疾病，现证实为定位于X染色体长臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突变引起。核因子NF-kB基因调节体（NEMO）基因突变在抑制肿瘤坏死因子诱导的细胞凋亡中起作用，显示其是发生本疾病的因素。
2019-08-07 19:11
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色素失调症(incontinentiapigmenti)又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征。为一种遗传性疾病。在发生红斑、水疱、疣状或炎症改变后，出现色素性皮损，可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。
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