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马凡氏综合症怎么检查？
补充说明：马凡氏综合症怎么检查？
2021-08-06 17:24
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
马凡氏综合症可以通过实验室检查、影像学检查等进行判断。
1、实验室检查
马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传病，可能会出现四肢、手指、脚趾细长不均匀，还可能会伴随心血管异常、骨骼异常等症状。患者可以去正规医院进行实验室检查，可以通过血清酶学检查、基因检测等方式进行确诊。
2、影像学检查
患者可以去正规医院，通过心电图、超声心动图、胸部X线等检查，可以观察心血管、骨骼等是否存在异常，还可以观察是否存在眼球突出、胸廓畸形等症状，有利于诊断疾病。
除此之外，还可以通过心血管造影、心脏磁共振成像等方式进行确诊。如果确诊，可以在医生指导下使用降压药物进行治疗，比如硝苯地平缓释片、富马酸比索洛尔片等，必要时可以通过手术的方式进行治疗。
2022-09-23 07:08
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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眼睛疲劳、眼干燥症、眼干燥综合症、斯-约二氏综合症等内因性疾患。手术后药物性、外伤、光线对眼造成的刺激及戴隐形眼镜等引起的外因性疾病。
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