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孩子足跟血氨基酸偏高？
补充说明：孩子足跟血氨基酸偏高？
2019-08-03 08:41
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马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、
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孩子足跟血氨基酸偏高可能是患有苯丙酮尿症、肝脏疾病等引起。
1、苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱。这主要是由于蝶蚊体内苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶相关酶缺乏或活性降低所致。因此，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，导致一系列功能异常。建议吃些中药汤剂调理，也可以吃些八珍汤或石泉大补汤治疗。2、肝脏疾病。新生儿高氨基酸的症状是厌食、生长发育不良，而且由于身体系统尚未发育好，他们的抗体合成能力将特别低，导致特别容易感染各种疾病，如感冒、发热、咳嗽。这种情况需要进一步检查。建议适当喂养，并密切观察孩子的发育。
建议家长需要及时给孩子补充营养。
2022-07-16 11:29
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王贞彪 主任医师 首都医科大学附属北京佑安医院 三甲
擅长：急慢性肝炎、脂肪肝、肝硬化、肝癌等各种肝病、消化疾病、消化内镜的诊疗，在食管胃底静脉出血的硬化、套扎治疗方面经验丰富。
提问
孩子足跟血氨基酸偏高可能是一些肝脏疾病。新生儿高氨基酸的症状是厌食、生长发育不良，而且由于身体系统尚未发育好，他们的抗体合成能力将特别低，导致特别容易感染各种疾病，如感冒、发热、咳嗽。这种情况需要进一步检查。建议适当喂养，并密切观察孩子的发育。
2019-08-03 08:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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