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xi遗传代谢病检查什么？
补充说明：xi遗传代谢病检查什么？
a******W 2019-08-03 08:40
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舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
提问
遗传代谢病检查是依赖于各项实验室的检查。这些试验通常包括尿液、血液、氨基酸、有机酸等，氨基酸分析主要针对家族遗传性代谢疾病或疑似氨基酸有机酸代谢缺陷等患者，这样可以尽早发现夫妻之间是否存在遗传性代谢性疾病，从而预防胎儿相应的疾病。
2019-08-03 09:07
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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