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厚皮性骨膜病是哪种基因突变？
补充说明：厚皮性骨膜病是哪种基因突变？
a******W 2019-08-02 21:34
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
厚皮性骨膜病是 HPGD基因缺失突变引起的，厚皮性骨膜病多发于男性，而且可能会表现为面部皮肤肥厚而且会出现松弛的现象，严重的还可能会出现腰酸背痛或者是骨骼肥大的现象，主要是由于基因突变造成的。一定要早发现早治疗，避免病情加重，错过最佳治疗时机。
2019-08-02 22:18
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厚皮性骨膜病(pachyermoperiostosis)又称为皮肤肥厚骨膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征，原发性可能为常染色体显性遗传，继发性又称过度增生性骨关节病。常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病，发病机制还不清楚。原发性骨膜增生厚皮症主要见于男性，这可能是一种具有不同外显率的常染色体显性遗传病。国内已陆续有这类病例报告。 继发性骨膜增生厚皮症可能也是一种遗传疾患，但常由严重的肝病、支气管肺癌或上皮样腺癌、支气管扩张、肺脓肿或由胃癌、食管癌、胸腺癌等所激发。
