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18三体临界风险有必要复查吗?
补充说明:18三体临界风险有必要复查吗?
2019-08-01 08:56
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唐氏筛查结果18三体临界风险表明宝宝发生这种染色体异常几率比较高,需要进一步检查排除是否有这种染色体异常,因为唐氏筛查结果就是风险值不是确诊,虽然是临界风险,但是,因为唐氏筛查准确率是75%左右,所以需要再做无创DNA羊水穿刺的。
2019-08-01 09:46
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。