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18三体临界风险有必要复查吗？
补充说明：18三体临界风险有必要复查吗？
2019-08-01 08:56
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
唐氏筛查结果18三体临界风险表明宝宝发生这种染色体异常几率比较高，需要进一步检查排除是否有这种染色体异常，因为唐氏筛查结果就是风险值不是确诊，虽然是临界风险，但是，因为唐氏筛查准确率是75%左右，所以需要再做无创DNA羊水穿刺的。
2019-08-01 09:46
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
