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丙酮尿症该怎么治疗？
补充说明：丙酮尿症该怎么治疗？
2019-08-01 04:52
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曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
苯丙酮尿症的特殊饮食是要持续终生的。新生儿期间和婴儿期间可以用治疗苯丙酮尿症的特殊奶粉，到幼儿期和儿童期就要使用苯丙酮尿症的特殊饮食，米面等都是特制的。应尽早给予积极配合治疗，主要是饮食疗法。可以继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
2019-08-01 05:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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