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什么是结节性硬化症?
补充说明:什么是结节性硬化症?
2021-07-31 20:31
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结节性硬化症属于一类遗传病,遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因 。散发病例约占三分之二,即出生时病人携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性病人TSC1突变较为多见,而散发性病人TSC2突变较常见。特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。癫痫为该病的主要神经现象。
2022-09-23 09:08
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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