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染色体病是指什么?
补充说明：染色体病是指什么?
2019-07-30 23:29
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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征，月经失调，不孕症，产科急危重症；妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。
提问
应该是一条嵌合的染色体，是21号染色体发生了异位，嵌合而形成的，考虑唐氏综合征，也叫二一三体综合征。这个疾病主要的临床上的表现就是出现特殊的面容，表现为眼裂比较小、眼球突出、内皉赘皮、鼻梁扁平、眼距增宽、嘴比较小、伸舌可能会出现关节韧带的松弛、身材矮小，大约有1/3的孩子合并有先天性的心脏病，由于免疫功能低下，容易出现感染性的疾病，白血病的发生率比正常的孩子要高10-30倍。
2019-07-31 00:21
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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