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多发性骨软骨瘤病为一种单基因？
补充说明：多发性骨软骨瘤病为一种单基因？
a******W 2019-07-28 21:24
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精选回答(1)
曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
多发性外生性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，其特征是骨骼系统多发性外生性疣，累及软骨骨，可导致疼痛、畸形、局部血管和神经受压、骨折、恶性转化等一系列并发症。，严重影响患者的生活质量。目前，该病的治疗方法和手术时机尚无统一的标准。一般来说，病人寻求医疗来发现全身多个肿块。除了少数肿瘤由于其位置、体积和形状可能压迫血管、压迫或刺激神经、阻碍关节或肌腱活动或引起局部摩擦性滑囊炎外，其余肿瘤没有任何症状。
2019-07-28 22:16
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医生回答(1)
姚小金 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
多发性外生骨软骨瘤是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病，表现症状有疼痛、畸形、局部血管、神经等的压迫、骨折、恶变等，由EXT1和EXT2基因突变引起，所以并非一种单基因。
2019-07-28 21:38
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骨干续连症（diaphysealaclasis）是一种软骨的发育障碍，表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良（metaphysialaclasis）。Jaffe定名遗传性多发性骨疣，亦有称为骨软骨瘤病者。
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