发病时间：不清楚
遗传代谢病筛查一次的结果准确吗？
补充说明：遗传代谢病筛查一次的结果准确吗？
2019-07-28 04:20
我要咨询
精选回答(1)
杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
遗传代谢病筛查一次的结果比较准确 。
新生儿遗传代谢病的筛查是非常必要的，因为这个项目可以检测新生儿是否患有地贫病、蚕豆病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病，这些疾病的遗传性非常高，如果不是直系遗传，也有可能出现隔代遗传或者旁系遗传，所以做遗传代谢病筛查，对于早期发现新生儿是否患有此类疾病，早期治疗有很大的帮助。
新生儿遗传代谢病筛查是预防因病致残儿童的重要措施，如果能及时发现这些疾病，及时治疗，就不会对孩子的生长发育造成太大影响。
2022-07-25 10:03
举报相关问题
医生回答(1)
孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传代谢病筛查一次的结果准确，遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些多肽和蛋白合成的酶、受体、载体及膜泵生物合成，发生遗传缺陷及编码类多肽的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传代谢异常，或者先天代谢缺陷。发病期不仅是新生儿，它覆盖的全年龄阶段都可发病。
2019-07-28 05:08
举报向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
甲状腺片
用于各种原因引起的甲状腺功能减退症。
葡萄糖酸钙注射液
1.治疗钙缺乏，急性血钙过低、碱中毒及甲状旁腺功能低下所致的手足搐弱症；2.过敏性疾患；3.镁中毒时的解救；4.氟中毒的解救；5.心脏复苏时应用（如高血钾或低血钙，或钙通道阻滞引起的心功能异常的解救）。
