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小孩遗传代谢病会导致神经系统病变？
补充说明：小孩遗传代谢病会导致神经系统病变？
a******W 2019-07-28 01:58
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医生回答(1)
刘新娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
1、发育延迟或者发育倒退、羊癫风抽筋、智力落后、智力倒退、生长发育落后，还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难。2、有的孩子有顽固性的低血糖，还有肝脾肿大。3、比较矮小、长得不好。家长因为孩子矮小、长得不好、瘦弱或智力低下来就诊的也比较多。4、有些孩子有特殊面容，像一些黏多糖症，孩子长得特别怪、特别丑。
2019-07-28 02:08
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
