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白化病的症状
补充说明：白化病的症状
2019-07-27 12:14
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刘琴 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：特应性皮炎、银屑病、损美性疾病
提问
白化病的症状包括皮肤白皙、眼白淡蓝、毛发淡白。
1.皮肤白皙
白化病是由于黑色素合成障碍导致的，黑色素是由酪氨酸在酪氨酸酶的作用下转化而来，而酪氨酸酶的活性受到基因调控。当控制该酶的基因发生突变时，会导致酪氨酸酶活性降低或丧失，从而影响黑色素的合成。皮肤白皙是白化病的主要特征之一，通常表现为全身或局部皮肤颜色变浅。
2.眼白淡蓝
眼白淡蓝是因为色素细胞无法正常产生色素，使得眼睛内部透明度增加。这是由于黑素细胞缺乏或功能异常导致的。眼白淡蓝主要出现在眼球内部的眼球结膜和巩膜上。
3.毛发淡白
毛发淡白色是由于毛囊中的黑素细胞数量减少或功能异常所致。黑素细胞负责产生色素颗粒，并将其运输到毛发中使其着色。毛发淡白色通常表现为头发、眉毛和睫毛等部位的颜色变浅。
针对上述症状，建议进行皮肤科检查、眼科检查以及遗传咨询。治疗措施包括使用防晒霜、佩戴太阳镜和帽子以保护暴露部位免受紫外线伤害，并在必要时使用遮光剂。患者应避免日晒，并定期监测病情变化以评估治疗效果并调整治疗方案。
2024-07-16 09:07
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潘凯 主治医师 华润武钢总医院 三甲
擅长：湿疹、带状疱疹、疣、梅毒、淋病等各种性传播疾病
提问
白化病现象：全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。目前药物治疗没有什么效果，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。
2019-07-27 13:00
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
多发人群：近亲结婚的家族及有家族遗传史患者
治疗费用：市三甲医院约（30000 —— 80000元）
参白化痔胶囊
清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。
景天祛斑片
活血行气，祛斑消痤。用于气滞血瘀所致的黄褐斑、蝴蝶斑、雀斑、妊娠斑、晒斑、老年斑等各种色斑痤疮。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
