发病时间：不清楚
染色体畸变包括哪些？
补充说明：染色体畸变包括哪些？
a******W 2019-07-25 11:41
染色体畸变 常染色体畸变 综合征 先天性睾丸发育不全 神经元
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精选回答(1)
曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
染色体畸变原因可能是：1.通常会包括病毒感染。2.也有可能是接触了一些化学物质以及电力辐射。3.也有可能是遗传因素等各方面所导致。染色体出现畸形的话，通常会导致流产，不宜受孕，也会导致身体患有一些疾病，最好是到医院做一下相关检查之后进行治疗。
2019-07-25 12:13
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常光喜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
染色体畸变它所包含的是比较多的，所以必须要仔细的区分，1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。 最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。
2019-07-25 11:56
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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