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什么是染色体畸变CNV？
补充说明：什么是染色体畸变CNV？
2019-07-25 10:33
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
染色体畸变CNV是基因拷贝数异常和脉络膜新生血管。
CNV在医学上有两层含义。一是基因拷贝数异常，称为拷贝数变异；另一个意思是脉络膜新生血管的缩写。基因拷贝数异常指基因组结构的变异，包括微观水平和亚微观水平。这种变异是良性、正常、致病性的，意义未知。目前，主要用于遗传病的临床筛查。脉络膜新生血管：是眼内新生血管的重要表现之一，与多种眼科疾病有关，如年龄相关性黄斑变性、特发性脉络膜视网膜炎、眼外伤等。
怀孕期间，最好对染色体异常进行筛查。一旦胎儿畸形发生，及时终止妊娠，保持良好的心理状态
2022-07-17 11:58
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曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
染色体畸变CNV是胚胎出现了异常的细胞分裂。出现染色体畸变CNV多数与父母的遗传没有非常大的关系，但是可能会导致胎儿的器官异常，甚至会引起胎儿的畸形，在怀孕期间最好做一个染色体异常的筛查，一旦出现胎儿畸形及时的终止妊娠，要保持一个良好的心态。
2019-07-25 11:20
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郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
首先，在备孕或者是怀孕期间都可以查染色体，染色体畸变CNV这种情况绝大部分是胚胎早期细胞分裂异常导致，和父母关系不大。但是在怀孕之前做一下排除性检查也好，更明确下一胎的再发风险。
2019-07-25 11:15
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
叶酸片
1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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