首页> 待分诊> 常染色体显性遗传病> 常染色体显性遗传病有哪些

精选回答(2)

冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

提问

常染色体显性遗传病有哪些的说法是错误的。常染色体显性遗传病有多囊肾、神经纤维瘤病、结节性硬化症等。

1、多囊肾

多囊肾是一种先天性疾病,主要是由于基因遗传导致肾脏出现囊肿,患者会出现腹部胀痛、腹部肿块等症状。

2、神经纤维瘤病

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,主要是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常,患者会出现皮肤牛奶咖啡斑、听力丧失等症状。

3、结节性硬化症

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,主要是由于基因突变导致肾脏错构,患者会出现皮肤白斑、癫痫等症状。

除此之外,常染色体显性遗传病还有白化病等,建议患者及时就医治疗。

2023-07-24 08:15

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齐玉波 副主任医师 上饶市人民医院 三甲

擅长:高血压的预防及诊疗,冠心病的介入诊疗,各种心律失常的诊疗!

提问

常染色体显性遗传病有白血症,还有综合征等。白血病的遗传性是比较高的,很有可能会引起器官的供血不足,导致血管阻塞,很容易引发心肌梗塞。威尔逊综合征会引起肝功能的退化,也有可能会对视力造成一定的损伤。如果我们诊断出有遗传性病,一定要及时的治疗。

2019-07-19 18:15

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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