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常染色体显性遗传病有哪些
补充说明：常染色体显性遗传病有哪些
2019-07-19 17:33
常染色体显性遗传病 多囊肾 神经纤维瘤病 结节性硬化症 肾脏
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
常染色体显性遗传病有哪些的说法是错误的。常染色体显性遗传病有多囊肾、神经纤维瘤病、结节性硬化症等。
1、多囊肾
多囊肾是一种先天性疾病，主要是由于基因遗传导致肾脏出现囊肿，患者会出现腹部胀痛、腹部肿块等症状。
2、神经纤维瘤病
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常，患者会出现皮肤牛奶咖啡斑、听力丧失等症状。
3、结节性硬化症
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因突变导致肾脏错构，患者会出现皮肤白斑、癫痫等症状。
除此之外，常染色体显性遗传病还有白化病等，建议患者及时就医治疗。
2023-07-24 08:15
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齐玉波 副主任医师 上饶市人民医院 三甲
擅长：高血压的预防及诊疗，冠心病的介入诊疗，各种心律失常的诊疗！
提问
常染色体显性遗传病有白血症，还有综合征等。白血病的遗传性是比较高的，很有可能会引起器官的供血不足，导致血管阻塞，很容易引发心肌梗塞。威尔逊综合征会引起肝功能的退化，也有可能会对视力造成一定的损伤。如果我们诊断出有遗传性病，一定要及时的治疗。
2019-07-19 18:15
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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