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成骨不全是什么症状？
补充说明：成骨不全是什么症状？
a******W 2019-07-18 21:55
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黄洋峰 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：各种痔，肛裂，肛周脓肿，肛瘘，肛门瘙痒，便血等肛肠科疾病的诊断与手术治疗、术后疼痛的处理。
提问
成骨不全是以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病，为少见的先天性我们又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。这种病主要的是要看其畸形的程度，如果轻的话，预后较好，目前40岁了如果畸形轻的话，基本上不影响寿命的。所以说具体的能活多久在这里是非常难以判断的。
2019-07-18 22:07
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
