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新生儿遗传代谢病怎样治疗？
补充说明：新生儿遗传代谢病怎样治疗？
2019-07-18 21:17
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：小儿呼吸系统疾病，小儿癫痫，儿童消化不良，小儿抽动症，多动症，新生儿疾病，生长发育等。
提问
新生儿遗传代谢病可以通过对症治疗、饮食控制等方式进行治疗。
1、对症治疗：遗传代谢性疾病通常由酶缺陷引起，身体无法代谢某些物质。应根据酶缺陷和疾病的具体类型进行相应的治疗。2、饮食控制：在许多时候，饮食控制是一种比较重要的手段，如苯丙酮尿症，这是一种常见的遗传代谢疾病。患者应减少饮食中的苯丙氨酸，甚至食用不含苯丙氨酸的食物，而不是普通蛋白质。随着科学的发展，临床上出现了基因治疗和酶替代治疗。
建议父母进行遗传咨询。如果父母患有遗传代谢性疾病，父母可能在第二次分娩后患上同样的疾病。
2022-08-18 08:56
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
首先说一下，遗传代谢病不能治好，遗传病一般没有办法彻底治愈，理论上讲遗传病可以应用基因治疗，但是目前基因治疗还不成熟，风险较大，建议配合采用中医治疗。中医中药有扶正祛邪，补气养血的功效，能提高机体免疫力。最终确诊还需要心脏彩超等检查。
2019-07-18 22:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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