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新生儿遗传代谢病怎样治疗?

发病时间:不清楚

新生儿遗传代谢病怎样治疗?

补充说明:新生儿遗传代谢病怎样治疗?

2019-07-18 21:17

遗传代谢病 遗传病 心脏 彩超 性疾病 缺陷 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 遗传咨询 分娩

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精选回答(2)

周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲

擅长:小儿呼吸系统疾病,小儿癫痫,儿童消化不良,小儿抽动症,多动症,新生儿疾病,生长发育等。

提问

新生儿遗传代谢病可以通过对症治疗、饮食控制等方式进行治疗。
1、对症治疗:遗传代谢性疾病通常由酶缺陷引起,身体无法代谢某些物质。应根据酶缺陷和疾病的具体类型进行相应的治疗。2、饮食控制:在许多时候,饮食控制是一种比较重要的手段,如苯丙酮尿症,这是一种常见的遗传代谢疾病。患者应减少饮食中的苯丙氨酸,甚至食用不含苯丙氨酸的食物,而不是普通蛋白质。随着科学的发展,临床上出现了基因治疗和酶替代治疗。
建议父母进行遗传咨询。如果父母患有遗传代谢性疾病,父母可能在第二次分娩后患上同样的疾病。

2022-08-18 08:56

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律医生 副主任医师 其他

擅长:从事神经病学临床、教学、科研工作近20年,对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊,主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。

提问

首先说一下,遗传代谢病不能治好,遗传病一般没有办法彻底治愈,理论上讲遗传病可以应用基因治疗,但是目前基因治疗还不成熟,风险较大,建议配合采用中医治疗。中医中药有扶正祛邪,补气养血的功效,能提高机体免疫力。最终确诊还需要心脏彩超等检查。

2019-07-18 22:15

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疾病百科

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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