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丙酸血症怎么治疗？
补充说明：丙酸血症怎么治疗？
2019-07-17 21:44
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马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：儿童常见病，儿童营养内分泌，喂养困难，营养不良，肥胖症，矮小症，性早熟
提问
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，为常染色体隐性遗传病，以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。因为丙酸血症为遗传性疾病，目前没有有效的治疗方法，只能预防，主要的预防措施是给予特殊的饮食治疗，尤其是给予低蛋白饮食。
2019-07-17 22:34
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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