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氨基酸代谢病怎么得？
补充说明：氨基酸代谢病怎么得？
2019-07-17 12:12
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精选回答(1)
曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
可通过一般的饮食疗法，氨基酸代谢异常，也还可以用口服的低蛋白的饮食最有效的疾病，如枫糖浆尿、高氨和尿素代谢紊乱，以及对氨基酸摄入的限制，如高赖氨酸血症。大剂量维生素治疗可改善辅酶缺乏引起的氨基酸代谢的症状，注意多休息。
2019-07-17 13:02
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
