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进行性肌营养不良的基因检测？
补充说明：进行性肌营养不良的基因检测？
2019-07-12 19:51
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周志可 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：老年病医学 脑神经病
提问
进行性肌营养不良的基因检测，一般具有重要意义 。基因检测方法通常首先使用多连接探针扩增技术、大基因缺失和重复以及高通量测序技术来检测小突变。进行性肌营养不良是一种由遗传缺陷引起的肌肉变性疾病，无力和萎缩是主要表现。病程通常是渐进，但患者的病情进展速度不同。大多数肌营养不良患者预后不良，最终导致残疾或死亡。目前主要是对症支持治疗，结合康复训练，用康复支架支撑患者肢体，提高患者生活质量。建议患者日常生活中，保证营养均衡，饮食多样化，适当进行运动，增强身体抵抗力。
2022-07-19 14:53
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国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
进行性肌营养不良的基因检测的方法：进行性肌营养不良具有一定的遗传规律，首先，检测血清肌酸激酶（CK）。第二，肌电图检测。第三，肌肉活检是基因诊断方法出现前的诊断金标准。目前，它已逐渐被基因诊断所取代。目前，基因诊断是最常用的诊断方法，可用于产前诊断。患者放松心情，一定要积极配合医生治疗。
2019-07-12 20:46
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
乳酸亚铁口服液
用于各种原因引起的慢性失血，营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
