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小儿丙酸血症能治愈吗？
补充说明：小儿丙酸血症能治愈吗？
2019-07-12 10:18
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精选回答(1)
曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
这个疾病是不可能得到治愈的，最主要的就是使用低丙酸的前体饮食为主要的治疗手段或者是低蛋白的饮食，可以减少酮症酸中毒的发生次数。在急性发作的时候可以考虑腹膜透，有一定的临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素可以降低血清或者是组织当中的丙酸浓度能有效的缓解病患。
2019-07-12 10:28
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丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
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