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甲基二丙酸血症能活多久？
补充说明：甲基二丙酸血症能活多久？
a******W 2019-07-11 20:01
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郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲
擅长：自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。
提问
目前医学没有根治的方法。临床治疗都是改善症状。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的遗传缺陷，主要由丙酰辅酶a羧化酶缺乏引起，为常染色体隐性遗传。也就是说，只有当父母传给孩子的基因是隐性基因时，疾病才会发生。丙酸盐疾病发生较早，其特征是高蛋白饮食后反复酮症酸中毒、发育迟缓、脑电图异常和骨质疏松。严重酸中毒发生在新生儿期
2019-07-11 20:25
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丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
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