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胎儿染色体异常会有哪些发育不正常?
补充说明:胎儿染色体异常会有哪些发育不正常?
a******W 2019-07-11 13:56
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医生回答(1)
一般来说胎儿出现染色体异常等现象生下来之后多数会出现不良智力低下以及生长发育迟缓的特征。首先不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数不良智力低下以及生长发育迟滞是染色体病的共同特征。预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体监测、产前诊断以及选择性人工流产等,防止患儿出生。
2019-07-11 14:43
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生
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(1)冶疗化谢性酸中毒。治疗轻至中度化谢性酸中毒,以口服为宜。重度化谢性酸中毒则应静脉滴注,如严重肾脏病、循环衰竭、心肺复苏、体外循环及严重的原发性乳酸性酸中毒、糖尿病酮症酸中毒等。(2)碱化尿液。用于尿酸性肾结石的预防,减少磺胺灯药物的肾毒性,及急性溶血防止血红蛋白沉积在肾小管。(3)作为制酸药,治疗胃酸过多引起的症状。(4)静脉滴注对某些药物中毒有非特异性的治疗作用,如巴比妥类、水杨酸类药物及甲醇等中毒。但本品禁用于吞食强酸中毒时的洗胃,因本品与强酸反应产生大量二氧化碳,导致急性胃扩张甚至胃破裂。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。其他详见说明书。
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