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fish羊水穿刺结果查的是什么?

发病时间:不清楚

fish羊水穿刺结果查的是什么?

补充说明:fish羊水穿刺结果查的是什么?

2019-07-11 13:48

羊水穿刺 胎儿 性疾病 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 多囊肾 软骨发育不良 染色体异常 妊娠 胎儿畸形

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精选回答(2)

何志晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:优生优育,遗传咨询,产前诊断,获得产前诊断遗传咨询资格证;高危妊娠的管理;产后盆底康复,获得欧洲盆底功能障碍性疾病II级证书;不孕不育,妇科内分泌(月经病)。

提问

Fish羊水穿刺指的是产前诊断,通常情况下,产前诊断可以检测胎儿的染色体情况,以及胎儿是否患有先天性代谢性疾病。

Fish羊水穿刺主要是用于产前诊断,通过羊水穿刺可以检测胎儿的染色体情况,也可以检测胎儿是否患有先天性代谢性疾病,比如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症等,并且可以检测胎儿是否有多囊肾、软骨发育不良等情况。如果在做羊水穿刺时,结果显示胎儿的染色体正常,而且也没有出现其他异常的情况,一般不需要进行特殊治疗。如果在做羊水穿刺时,结果显示胎儿的染色体异常,可以通过终止妊娠的方式进行处理,以免出现胎儿畸形的情况。

在日常生活中,要注意平时的饮食健康,尽量多吃蛋白质含量偏高的食物,也可以多吃富含钙元素的食物,对胎儿的生长发育有一定的帮助。

2023-07-24 05:11

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路臻 副主任医师 保定市第一中医院 三甲

擅长:中西医结合诊治各类阴道炎、盆腔炎、不孕症、月经不调、痛经、子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫腺肌症、围绝经期综合征(更年期综合征)、盆腔瘀血综合征、乳腺疾病、产后缺乳、少女期疾病的诊断与治疗。

提问

羊水穿刺后情况不好,一般在一周之内通知。羊水穿刺一般有两次结果通知,FISH结果以及最终结果。FISH结果也就是初步结果,主要是检查胎儿染色体是否有异常,准确率达70%-80%,一般一周左右出结果,最终结果一般在术后2-3周后出来,对染色体异常检查准确率高于99%。检查后一定要耐心等待,多休息,不要劳累。

2019-07-11 14:24

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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