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先天愚型是唐氏综合症吗

发病时间:不清楚

先天愚型是唐氏综合症吗

补充说明:先天愚型是唐氏综合症吗

a******W 2022-10-09 14:37

先天愚型 唐氏综合症 智力落后 生长发育障碍 鼻根低平 内眦赘皮 心脏 缺陷 畸形 染色体异常 孕期 孕妇 胎儿

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

先天愚型即唐氏综合症,是指21号染色体数目异常所致的疾病。
因为21号染色体多了一条,所以称之为“先天愚型”,这是由基因畸变引起的疾病。患者常表现为智力落后、特殊面容以及生长发育障碍等症状,其中特有临床表型包括眼距宽、鼻根低平、内眦赘皮等。此外,还可能伴随心脏缺陷和其他身体畸形。该病目前尚无有效治疗方法,主要依靠早期教育和训练来改善患儿的生活质量。
先天愚型也可能与其他原因有关,如遗传因素或母体年龄较大时发生染色体异常的风险增加。
预防先天愚型的关键措施是在孕期定期进行产前筛查与诊断,特别是对于高风险人群。建议所有孕妇都应接受专业的医学咨询,以充分了解胎儿健康状况,并在必要时采取适当的干预措施。

2024-02-15 15:36

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