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马凡氏综合症是什么引起的
补充说明：马凡氏综合症是什么引起的
2022-10-08 15:53
马凡氏综合症 畸形 马凡氏综合征 常染色体显性遗传病 胶原蛋白
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精选回答(1)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
马凡氏综合症可能是由遗传因素、结缔组织异常、基因突变、先天性心血管畸形或眼部异常等引起的，导致结缔组织结构异常，影响身体各系统的功能。由于该病涉及多个器官系统，病情复杂，建议患者及时寻求专业医生的评估和治疗。
1.遗传因素
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，由位于4号染色体长臂的致病基因引起。患者子女有50%的概率继承并表达这种异常基因，导致发病。
2.结缔组织异常
由于结缔组织异常，包括胶原蛋白和弹性纤维合成障碍，会导致结缔组织结构异常，进而影响心脏、血管等器官的功能。针对结缔组织异常的治疗可能涉及使用糖皮质激素如来控制炎症反应。
3.基因突变
马凡氏综合征是由编码胶原蛋白的基因突变所导致的，这些基因的突变会影响结缔组织的正常功能，导致结缔组织脆弱和扩张。例如，可以采用靶向药物法替卡仑进行针对性治疗。
4.先天性心血管畸形
先天性心血管畸形是胚胎发育过程中出现的错误，导致心脏和大血管的解剖结构不正常。这使得血液流动受阻，心脏需要更努力地工作以维持血液循环。对于先天性心血管畸形，手术矫正可能是必要的，例如心导管术或开胸手术。
5.眼部异常
眼部异常包括晶状体脱位、眼底出血等，这些都可能导致视力减退甚至失明。如果晶状体脱位导致视力受损，可能需要通过白内障摘除术来进行治疗。
建议定期进行眼科检查以及心血管系统评估，以便早期发现和干预相关病变。必要时，可遵医嘱服用普利类降压药，如卡托普利片、培哚普利叔丁酯片等，以降低高血压对心血管系统的损害风险。
2024-04-11 12:46
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医生回答(1)
吴广念 主治医师 三甲
擅长：血管外科
提问
马凡氏综合症可能是由遗传因素、结缔组织异常、基因突变、先天性心血管畸形或眼部异常引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传因素
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，由位于4号染色体长臂的致病基因引起。当父母双方中有一方携带致病基因时，其子女有50%的概率继承并表达这种疾病。对于家族中有患者的人群，进行基因检测可以确定是否携带致病基因，有助于预防和早期诊断。
2.结缔组织异常
由于结缔组织异常导致胶原蛋白合成障碍，使身体各部位的结缔组织出现不同程度的病变，进而影响心脏、血管等器官的功能，引发马凡氏综合征的一系列临床表现。针对结缔组织异常的治疗通常需要多学科团队协作，如使用糖皮质激素类药物甲泼尼龙以及免疫抑制剂环磷酰胺等控制病情发展。
3.基因突变
基因突变是马凡氏综合征的主要原因，涉及多个基因位点的突变累积，导致结缔组织结构异常和功能缺陷。常用的靶向药物包括依维莫司、吉非替尼等，通过干扰特定信号通路来阻断异常生物过程。
4.先天性心血管畸形
先天性心血管畸形是指心脏和大血管在胎儿时期发育不正常，这是马凡氏综合征中最常见的并发症之一，会导致心脏血流动力学改变，进一步加重心脏负担。手术矫正如房间隔缺损修补术、室间隔缺损修补术等，旨在恢复正常的血液循环路径，减轻心脏负荷。
5.眼部异常
眼部异常可能包括近视、斜视或眼底出血，这些都可能导致视力模糊或其他视觉问题，从而影响日常生活质量。屈光不正可以通过配戴眼镜或隐形眼镜进行矫正；斜视可通过眼科手术调整眼外肌的力量平衡；而眼底出血则需注意休息，严重者可遵医嘱使用止血药如氨甲苯酸片、维生素K1注射液等药物进行治疗。
建议定期进行眼科检查以监测眼部状况，配合医生制定个体化管理计划。必要时，可在专业医师指导下进行超声心动图、胸部X线检查等，以便及时发现并处理潜在的心血管问题。
2024-04-21 19:10
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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