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什么叫家族性高胆固醇血症
补充说明：什么叫家族性高胆固醇血症
a******W 2022-09-20 16:34
家族性高胆固醇血症 血脂异常 胆固醇 低密度脂蛋白胆固醇 总胆固醇
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症是一种遗传性血脂异常疾病，由基因突变导致胆固醇合成或代谢障碍引起。
家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因突变所致细胞摄取低密度脂蛋白胆固醇减少，导致血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平升高。此外，由于载脂蛋白B合成增加，导致乳糜微粒和极低密度脂蛋白也增高。患者可能无明显症状，但长期高水平的低密度脂蛋白胆固醇可促进动脉粥样硬化斑块形成，可能导致心血管疾病如心绞痛、心肌梗死等。
该疾病的诊断通常需要通过血液检测来确定患者的血脂水平是否异常。常用的实验室检查包括胆固醇测定、甘油三酯测定以及脂蛋白电泳分析。治疗措施主要包括饮食疗法和药物治疗。饮食疗法主要是控制脂肪摄入量，例如采用地中海饮食模式；药物治疗则需遵医嘱使用他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等降低胆固醇水平。
建议定期监测血脂水平，避免高脂食物摄入过多，保持均衡饮食并适度运动以改善血脂状况。
2024-03-06 16:15
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
西洛他唑片
适用于治疗由动脉粥样硬化、大动脉炎、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病所致的慢性动脉闭塞症。本品能改善肢体缺血所引起的慢性溃疡、疼痛、发冷及间歇跛行，并可用作上述疾病外科治疗（如血管成形术、血管移植术、交感神经切除术）后的补充治疗以缓解症状。
辅酶Q10片
本品用于下列疾病的辅助治疗：1、心血管疾病，如：病毒性心肌炎、慢性心功能不全。2、肝炎，如：病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎。3、癌症的综合治疗：能减轻放疗、化疗等引起的某些不良反应。
参松养心胶囊
益气养阴，活血通络，清心安神。用于治疗冠心病室性早搏属气阴两虚，心络瘀阻证，症见心悸不安，气短乏力，动则加剧，胸部闷痛，失眠多梦，盗汗，神倦懒言。
