发病时间：不清楚
视网膜色素变性是怎么回事
补充说明：视网膜色素变性是怎么回事
a******W 2022-09-20 16:34
视网膜色素变性 营养障碍 血管 黄斑变性 年龄相关性黄斑变性
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
视网膜色素变性可能与遗传因素、视网膜营养障碍、视网膜血管病变、黄斑变性、年龄相关性黄斑变性等病因有关。由于该疾病的复杂性和潜在的视力损害风险，建议患者及时寻求专业的眼科医生进行评估和治疗。
1.遗传因素
视网膜色素变性是由基因突变引起的，涉及多个基因位点，其中一些是常染色体显性遗传，如RHO、RPGR等；另一些则是常染色体隐性遗传，如AIPL1、ELOVL4等。这些基因编码蛋白质参与细胞结构和功能维持，当其异常时会导致细胞损伤和死亡。对于常染色体显性遗传的视网膜色素变性，可以考虑使用基因疗法进行治疗，例如针对突变基因的RNA干扰技术。
2.视网膜营养障碍
视网膜色素变性可能由维生素A缺乏引起，导致视紫红质合成不足，影响感光细胞的功能。若未及时补充维生素A，可能导致夜盲症，进一步发展为视力减退。可通过口服维生素A酯类制剂来改善维生素A缺乏的情况，但需遵医嘱定期服用以防止过量。
3.视网膜血管病变
视网膜血管病变包括缺血性视神经病变、糖尿病视网膜病变等，可导致局部组织缺氧和缺血，进而诱发视网膜色素变性。这类疾病的共同特点是视网膜血管出现异常，如阻塞、扩张或出血，从而影响视网膜的血液供应。对于缺血性视神经病变，建议患者遵医嘱使用活血化瘀药物促进血液循环，如复方血栓通胶囊、三七片等。
4.黄斑变性
黄斑变性是一种慢性眼底疾病，由于遗传、环境等因素导致黄斑区的感光细胞逐渐丧失功能，进而引发视网膜色素变性。这种疾病通常会影响中央视野，导致中央视力下降。对于干性的黄斑变性，可以通过激光治疗的方式进行干预，如全息偏振角膜切削术、波阵面引导的屈光性晶状体置换术等。
5.年龄相关性黄斑变性
年龄相关性黄斑变性是一种随着年龄增长而发生的退行性疾病，与遗传、环境等多种因素有关。该病主要累及黄斑部，使感光细胞受损，进而引发视网膜色素变性。对于湿性的年龄相关性黄斑变性，可遵照医生的意见通过玻璃体腔注射抗VEGF药物进行治疗，如雷珠单抗注射液、康柏西普眼用注射液等。
建议定期进行眼科检查，特别是对于有家族史的人群以及老年人，以便早期发现并干预视网膜色素变性。日常生活中注意眼部保健，避免长时间盯着屏幕，适当增加富含抗氧化剂的食物摄入也有助于保护眼睛健康。
2024-02-12 15:37
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本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。
