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特纳综合征怎么确诊?
补充说明：特纳综合征怎么确诊?
a******W 2022-09-06 16:11
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征一般可以通过临床症状、实验室检查、染色体检查、影像学检查、体格检查等方式进行确诊。
1、临床症状
特纳综合征是一种先天性疾病，由于体内染色体缺失或者结构异常，导致患者出现生长发育迟缓、身高矮小、四肢短小、眼距宽、心脏畸形等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是特纳综合征。
2、实验室检查
特纳综合征患者的实验室检查结果通常会出现血清促卵泡激素、黄体生成素水平明显降低，雌二醇水平明显降低的情况。如果患者出现上述情况，则可以辅助诊断为特纳综合征。
3、染色体检查
染色体检查是诊断特纳综合征的主要检查方式，通过染色体检查可以明确患者体内是否存在特定的基因突变，如果存在基因突变，则可以辅助诊断特纳综合征。
4、影像学检查
患者也可以在医生指导下，通过超声检查、核磁共振检查等影像学检查，可以明确患者是否存在心脏畸形、身体各个部位畸形的情况，如果存在上述情况，则可以辅助诊断特纳综合征。
5、体格检查
由于特纳综合征的患者身体发育迟缓，可能会出现上述情况，并且可能会出现身高矮小、四肢短小等情况。建议患者可以通过体格检查的方式，明确是否存在上述情况。
如果患者存在上述症状，建议及时就医，在医生指导下进行对症治疗。对于矮小的患者，可以在医生指导下使用重组人生长激素进行治疗。而对于心脏畸形的患者，则可以通过手术的方式进行治疗。
2022-09-06 16:11
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