发病时间：不清楚
产前检查CNV
补充说明：产前检查CNV
a******W 2022-09-06 16:09
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
产前检查CNV通常需要进行胎儿超声心动图、羊水穿刺、绒毛取样术、脐带血采集和基因芯片分析等检查。这些检查有助于评估胎儿的染色体异常情况，建议在专业医生指导下进行。
1.胎儿超声心动图
通过观察胎儿心脏结构和功能异常情况来评估心血管健康状况。使用高清晰度超声波设备对胎儿心脏进行成像，通常需要30-60分钟。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿DNA样本以检测染色体异常或特定遗传疾病。在超声引导下抽取适量羊水，由经验丰富的医生操作，在门诊完成。
3.绒毛取样术
绒毛取样术是针对早期妊娠期胎儿的一项细胞学诊断技术，可评估某些遗传性疾病风险。此手术涉及从子宫壁取出一小块组织进行分析，在局部麻醉下完成。
4.脐带血采集
脐带血采集用于保存未出生婴儿的干细胞，可用于治疗血液、免疫和代谢相关疾病。在新生儿出生后立即收集其脐带中的血液，通常由医护人员执行。
5.基因芯片分析
基因芯片分析是一种高通量的基因组扫描技术，可以快速识别大量基因变异。利用实验室设备对提取的胎儿DNA进行大规模基因测序并分析结果，周期较长。
以上各项检查前，应避免进食含糖食物至少8小时，以免影响血糖水平。同时告知医生任何药物过敏史或其他重要医疗信息，确保安全有效的医疗服务。
2024-02-09 21:55
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
醋酸泼尼松片
主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
氯雷他定糖浆
用于缓解过敏性鼻炎有关的症状，如喷嚏、流涕、鼻痒、鼻塞以及眼部痒及烧灼感。口服药物后，鼻和眼部症状及体征得以迅速缓解。亦适用于缓解慢性荨麻疹、瘙痒性皮肤病及其他过敏性皮肤病的症状及体征。
氯雷他定片
适用于缓解过敏性鼻炎有关的症状，如喷嚏、流涕及鼻痒以及眼部痒及烧灼感。口服药物后迅速缓解鼻和眼部症状及体征。本品亦适用于减轻慢性荨麻疹及其它过敏性皮肤病的症状及体征。
健康问答
