发病时间：不清楚
遗传代谢病能活多久？
补充说明：遗传代谢病能活多久？
2019-06-21 16:09
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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲
擅长：性病，阴道炎，不孕不育，流产，优生优育咨询，孕期各种并发症合并症的诊治，孕期健康指导
提问
临床上并没有遗传代谢病能活多久的准确数据参考，建议患有遗传代谢病的患者积极配合医生治疗，有助于延长生存期。
遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。遗传代谢病的种类较多，包括地中海贫血、苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、先天性肾上腺皮质增生症等，其中遗传性甲状腺功能减退症是一种常染色体隐性遗传的疾病，由于先天性肾上腺皮质增生症的患者会出现皮质醇增多症，容易引起血压升高、心率减慢、骨骼畸形等症状，如果不及时治疗，可能会对身体造成较大的危害，从而缩短患者的生存期。
建议患者一旦确诊为遗传代谢病，需要及时配合医生进行治疗，可以在医生的指导下服用葡萄糖酸锌口服溶液、去铁酮片等药物进行治疗，必要时还可以通过注射用左氧氟沙星、注射用盐酸二甲双胍等药物进行治疗。在日常生活中，建议患者饮食以低盐、低脂为主，多食用新鲜的水果蔬菜，并多喝温水，有助于促进身体的新陈代谢，对于身体的恢复具有一定的好处。
2023-01-18 15:21
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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