首页> 内科> 神经内科> 遗传代谢病> 遗传代谢病能活多久?

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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲

擅长:性病,阴道炎,不孕不育,流产,优生优育咨询,孕期各种并发症合并症的诊治,孕期健康指导

提问

临床上并没有遗传代谢病能活多久的准确数据参考,建议患有遗传代谢病的患者积极配合医生治疗,有助于延长生存期。

遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病,主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。遗传代谢病的种类较多,包括地中海贫血、苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、先天性肾上腺皮质增生症等,其中遗传性甲状腺功能减退症是一种常染色体隐性遗传的疾病,由于先天性肾上腺皮质增生症的患者会出现皮质醇增多症,容易引起血压升高、心率减慢、骨骼畸形等症状,如果不及时治疗,可能会对身体造成较大的危害,从而缩短患者的生存期。

建议患者一旦确诊为遗传代谢病,需要及时配合医生进行治疗,可以在医生的指导下服用葡萄糖酸锌口服溶液、去铁酮片等药物进行治疗,必要时还可以通过注射用左氧氟沙星、注射用盐酸二甲双胍等药物进行治疗。在日常生活中,建议患者饮食以低盐、低脂为主,多食用新鲜的水果蔬菜,并多喝温水,有助于促进身体的新陈代谢,对于身体的恢复具有一定的好处。

2023-01-18 15:21

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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