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什么是染色体变异？
补充说明：什么是染色体变异？
2021-06-24 14:24
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荣春红 副主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：妇科疾病
提问
染色体变异是指细胞的染色体结构、数量等发生改变从而引起生物性状的变异。
染色体变异通常由遗传或高龄孕妇引起。遗传因素引起的染色体异常，如父母之一是隐性染色体异常携带者。由于卵细胞和纺锤体的老化，在分娩期间遗传物质的传播过程中，由于同源染色体未分离或姐妹染色体单体未分离，患者发生染色体异常的可能性很高。染色体变异对人类非常有害，有些可能导致死亡。染色体变异也可能导致许多疾病，如猫吠综合征、肌肉张力下降或像猫吠一样哭泣。还有三体综合征，容易出现听力问题，愚钝综合征，容易让婴儿反应迟钝。
一旦患者被诊断为染色体变异，需要咨询医学遗传学部门或产前诊断部门，并按照医生的建议决定渐进治疗计划。
2022-08-26 14:01
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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