发病时间:不清楚
头大四肢短小是什么病?
补充说明:头大四肢短小是什么病?
2019-06-17 22:37
我要咨询
精选回答(1)
你好,根据你的描述分析。怀孕31周到医院做彩超,显示胎儿头偏大,四肢偏小的话,不可以排除胎儿发育畸形的可能。比如说呆小症。苯丙酮尿症等。建议如果不放心可以到医院做一下羊水穿刺,排除胎儿畸形的可能。如果胎儿有畸形的话,就需要终止妊娠,如果检查正常的话定期孕检。
2019-06-19 13:35
举报相关问题
医生回答(1)
小宝贝头大上下肢体短这个问题也是很有可能是是发育的问题,但是也是根据数据分析来看,建议您咨询妇产科就诊的专家,如果不存在发育缺陷也是不用过于忧心的,彩超图片是不能分辨孩儿的大小,只能通过检测的数据来分析,所以建议咨询就诊的专家。
2019-06-17 23:51
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。