发病时间：不清楚
基因检查遗传代谢病多少钱？
补充说明：基因检查遗传代谢病多少钱？
2019-06-17 14:23
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精选回答(2)
刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
基因检查遗传代谢病筛查的成本取决于具体项目。
新生儿遗传代谢性疾病的筛查项目为国家规定的苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性甲状腺功能减退症。根据患者病情的严重程度和检查项目的数量，以及不同的医院，遗传代谢病检查的费用通常是不同。一般有3到4种常规疾病的免费检查，但如果想进行其他筛查需要自费。一些省份和地区是免费，而其他省份和地区则需要收费90元左右，还有其他项目。例如，肾上腺皮质激素营养不良的检查费用超过100元，串联质谱法筛查遗传代谢疾病的费用约为3400元，这些是大多数普通三级和甲级医院收取的费用。
建议具体费用应咨询当地医院
2022-07-17 11:58
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国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
你好，您现在所说的这种遗传代谢疾病属于遗传性的一种疾病，会出现这种代谢紊乱，胃肠功能消化不良的现象，这种基因的检测费用大概在2000元左右。建议您可以到专业的遗传病科室来做出一个明确的判断，诊断明确以后可以选择这种药物干预的治疗方式，是可以恢复到一个正常的状态。
2019-06-21 11:59
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医生回答(1)
易茶娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生的婴儿出生72小时以后，需要对遗传代谢疾病进行筛查。它的费用接近80元。另一种是增加肾上腺增生，费用约130元，最贵的一种是在这三种疾病的基础上通过串联质谱法传播的56种代谢性疾病，费用超过300元，这是我们这边筛查遗传性代谢性疾病的费用。每个地方都不一样。
2019-06-17 16:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
乳结泰胶囊
疏肝理气，化痰散结，活血止痛。用于肝郁气滞，痰凝血瘀所致乳房肿块胀痛，触痛，胸肋胀闷，烦躁易怒，舌质偏红，或紫暗，或有瘀斑，苔黄，脉弦滑或弦涩；乳腺增生症见上述证候者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
