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新生儿遗传代谢病是什么？
补充说明：新生儿遗传代谢病是什么？
2019-06-11 17:36
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
新生儿遗传代谢病是一种先天性代谢障碍性疾病。
遗传代谢病是一种由于代谢紊乱引起的疾病，主要与基因缺陷有关，新生儿遗传代谢病是一种由于先天性代谢缺陷引起的疾病，主要分为代谢大分子类疾病、代谢小分子类疾病等。新生儿遗传代谢病是一种比较严重的疾病，会对新生儿的身体健康造成极大的危害，如果新生儿患有遗传代谢病，应及时到医院进行详细检查，并在医生的指导下进行针对性治疗。
如果新生儿患有遗传代谢病，家长应及时带新生儿到医院进行详细的检查，并在医生的指导下进行针对性治疗。
2023-01-18 15:22
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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