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婴儿遗传代谢病的症状？
补充说明：婴儿遗传代谢病的症状？
2021-06-05 22:32
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
低血糖，正常的婴儿在出生后大多不会出现低血糖得状况，但患有遗传代谢病得婴儿身体会出现不同程度得代谢异常，容易出现低血糖。遗传代谢疾病还会对人体正常排泄造成一定影响，婴儿的小便会出现异味。可以去医院具体检查一下，避免延误病情。
2022-09-05 09:36
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
