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婴儿遗传代谢病的症状?

发病时间:不清楚

婴儿遗传代谢病的症状?

补充说明:婴儿遗传代谢病的症状?

2021-06-05 22:32

遗传代谢病 低血糖 排泄 小便

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精选回答(1)

朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

提问

低血糖,正常的婴儿在出生后大多不会出现低血糖得状况,但患有遗传代谢病得婴儿身体会出现不同程度得代谢异常,容易出现低血糖。遗传代谢疾病还会对人体正常排泄造成一定影响,婴儿的小便会出现异味。可以去医院具体检查一下,避免延误病情。

2022-09-05 09:36

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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