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羊水穿刺基因芯片有异常?

发病时间:不清楚

羊水穿刺基因芯片有异常?

补充说明:羊水穿刺基因芯片有异常?

2021-05-31 10:27

羊水穿刺 胎儿 染色体异常 地中海贫血 囊性纤维病 畸形 妊娠 腹部 疼痛 阴道 异常出血

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精选回答(1)

鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:生殖内分泌疾病,多囊卵巢综合征,月经失调,不孕症,产科急危重症;妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。

提问

羊水穿刺基因芯片有异常,说明基因存在突变的情况,可能会导致胎儿发育畸形,需要及时接受专业的治疗。

羊水穿刺主要是用于诊断胎儿是否存在染色体异常的情况,也可以用于诊断遗传性疾病,例如地中海贫血、囊性纤维病等。如果在进行羊水穿刺时,发现基因存在异常,就需要及时接受专业的治疗。如果没有得到及时有效地治疗,可能会导致胎儿的生长发育受到影响,甚至会出现畸形的情况。

在接受羊水穿刺检查时,一定要到正规的医院接受检查,由专业的医生进行操作,避免在检查过程中出现异常的情况。如果在检查过程中出现了异常的情况,通常要避免妊娠,更不可以做重体力劳动。如果伴随着腹部疼痛、阴道异常出血等不适的症状,需要及时到正规的医院接受专业的治疗,避免延误病情。

2022-08-26 23:10

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

得斯芬注射用甲磺酸去铁胺

1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整

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地拉罗司分散片

用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者(如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症),适用于两岁以上儿童及成人服用。

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