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新生儿酮尿症的症状？
补充说明：新生儿酮尿症的症状？
a******W 2019-05-30 00:32
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精选回答(1)
李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病，儿童感染性疾病，新生儿疾病，如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病，如支气管炎、肺炎、儿童喘息，慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。
提问
你好，病情分析：苯丙酮尿症的症状：第一、是生长发育迟缓，除身体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智力低于等同的儿童，生后一般4-9个月即可以出现，重症智力低下，低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍；第二、神经精神表现，由于有脑萎缩，小脑畸形，反复发作抽搐，但随年龄增长而减轻，肌张力增高，反应亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为；第三、是皮肤、毛发异常，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受益，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡；第四、是其他部分，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸产生，苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿液中可闻到鼠气味。意见建议：予以针对苯丙酮尿症的药物进行治疗，以免造成不利后果。
2019-05-30 17:29
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医生回答(1)
姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿酮尿症的症状多数人会出现昏昏欲睡，有些孩子还会出现面色发黄，酮尿症如果不及时调理，很有可能会导致孩子的智力运动和语言发育迟缓，尽量早发现早治疗，听医生的指导不可以一拖再拖，以免病情加重。
2019-05-30 01:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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