发病时间：不清楚
家里有丙酸血症患儿怎么办
补充说明：家里有丙酸血症患儿怎么办
2019-05-28 01:28
我要咨询
精选回答(2)
张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，常见症状为生长发育迟缓、喂养困难、呕吐、嗜睡等，家里有丙酸血症患儿可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行处理。
1、一般治疗
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于丙酸分解代谢障碍，导致血中丙酸浓度增高。如果患者病情比较轻微，可以适当吃富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛肉等，可以补充身体所需要的营养物质，有利于身体健康。同时还需注意饮食清淡，避免食用辛辣刺激性食物。
2、药物治疗
如果患者病情比较严重，可以在医生指导下使用碳酸氢钠片、复合维生素B片等药物进行治疗，可以维持体内酸碱平衡，有利于病情恢复。另外，患者也可以遵医嘱使用乳酸钠、碳酸氢钠等药物进行治疗，可以纠正酸中毒，维持体内电解质平衡。
3、手术治疗
如果患者病情比较严重，通过上述治疗方式效果不佳，可以通过手术治疗的方式进行改善。
除此之外，家里有丙酸血症患儿还可以通过饮食调理、运动、心理治疗等方式进行处理。患者需要保持良好的心态，积极配合医生进行治疗，以免引起不良后果。
2023-07-24 05:47
举报
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。孩子确诊该病，需要以低蛋白高热量食物喂养，同时可以采用左卡尼汀治疗，定期复查。
2019-05-30 08:57
举报相关问题
医生回答(1)
郑秀鹏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
丙酸血症属于一种遗传缺陷，也是一种隐性的遗传，在治疗方面主要是增加喂养次数，饮食上控制尽最大可能以低蛋白的食物为主，若是病情比较严重的话需要给予葡萄糖或者进行腹膜透析，绝大绝大部分的遗传性疾病都没有特别有效的治疗方式，因此早期的诊断与预防还是比较重要的。
2019-05-28 02:55
举报向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
碳酸镧咀嚼片
高磷血症。本品为磷结合剂，用于血液透析或持续非卧床腹膜透析（CAPD）的慢性肾功能衰竭患者高磷血症的治疗。
多烯磷脂酰胆碱胶囊
辅助改善中毒性肝损伤（如药物、毒物、化学物质和酒精引起的肝损伤）以及脂肪肝和肝炎患者的食欲不振、右上腹压迫感。
盐酸帕罗西汀片
治疗各种类型的抑郁，包括伴有焦虑的抑郁症反应性抑郁症。常见的抑郁症状：乏力，睡眠障碍，对日常活动缺乏兴趣和愉悦感，食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症：感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象，从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状：心悸，出汗，气短，胸痛，恶心，麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症社交焦虑症常见的社交焦虑的症状：心悸，出汗，气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧，从而导致回避。治疗疗效满意后，继续服用本品可防止抑郁症、惊恐障碍和强迫症的复发。
沙格列汀二甲双胍缓释片(I)
本品配合饮食和运动治疗,适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者，以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项，胰腺炎)。
