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遗传代谢病有没有必要查？
补充说明：遗传代谢病有没有必要查？
2019-05-24 03:57
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李秋香 主任医师 郑州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长产科常见病、多发病及各种疑难重症病的诊断和处理，尤其是难产、孕期合并症及并发症的诊疗，如妊娠期高血压疾病，妊娠期糖尿病等
提问
你好，如果有家族遗传病史，需要定期去医院检查胎儿的发育情况和孕妇的健康情况，看是否正常，可以在怀孕12周以后去医院抽羊水检查，排除胎儿染色体异常的可能建议孕期饮食要多样化，荤素搭配，保持良好的心情，有不适的话，需要及时去医院检查就诊。
2023-03-02 13:57
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路臻 副主任医师 保定市第一中医院 三甲
擅长：中西医结合诊治各类阴道炎、盆腔炎、不孕症、月经不调、痛经、子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫腺肌症、围绝经期综合征（更年期综合征）、盆腔瘀血综合征、乳腺疾病、产后缺乳、少女期疾病的诊断与治疗。
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你好，如果有家族遗传病史，需要定期去医院检查胎儿的发育情况和孕妇的健康情况，看是否正常，可以在怀孕12周以后去医院抽羊水检查，排除胎儿染色体异常的可能建议孕期饮食要多样化，荤素搭配，保持良好的心情，有不适的话，需要及时去医院检查就诊。
2019-05-24 10:30
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周衡 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：擅长神经系统感染和免疫性疾病。
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你好，怀孕后定期检查，而对于42种遗传代谢病有必要检查，这样可以及时发现孩子的发育情况，建议先到医院做个详细的检查，然后根据病因再对症治疗，听从医生的建议做好调理就没有问题，平时生活上要多注意休息，不要过度劳累，多食含优质蛋白的食物。
2019-05-24 10:21
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
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在正常使用情况下，有助于避免怀孕并可以降低感染某些性病的风险。
