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47项遗传代谢病筛查重要吗？
补充说明：47项遗传代谢病筛查重要吗？
2019-05-20 22:16
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精选回答(2)
杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
47项遗传代谢病筛查一般很重要 。
47项遗传代谢病筛查可以提高出生人口素质，避免新生儿智力低下和身体残疾，发挥着重要作用。遗传代谢病是一种由基因突变引起疾病，导致体内正常代谢所必需酶和蛋白质缺陷，异常物质积累和必需物质缺乏。新生儿早期隐匿缺乏特异性临床表现，易漏诊或误诊。一旦发现或意识到异常，就失去了最佳治疗期，对新生儿身体健康和智力发展造成不可逆转损害。因此需要使用一些监测技术对新生儿进行早期筛查和诊断。
发现新生儿异常，建议尽快去医院进行相关检查。
2022-08-19 16:50
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国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
顾名思义，遗传代谢疾病筛查是筛选一类疾病，如遗传代谢疾病。这是一大类疾病，可分为许多小病，但常见的是，它可以用苯丙酮治疗。可能发生其他主要物质的代谢：代谢异常，例如氨基酸，有机酸，糖原等。如果这些疾病发生在新生儿期，它们通常具有异常的肌张力，喂养困难，生长异常等。
2019-05-21 19:10
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医生回答(1)
李婉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
顾名思义，遗传代谢疾病筛查是筛选一类疾病，如遗传代谢疾病。
这是一大类疾病，可分为许多小病，但常见的是，它可以用苯丙酮治疗。
可能发生其他主要物质的代谢：代谢异常，例如氨基酸，有机酸，糖原等。
如果这些疾病发生在新生儿期，它们通常具有异常的肌张力，喂养困难，生长异常等。
2019-05-21 00:11
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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