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47项遗传代谢病筛查重要吗?

发病时间:不清楚

47项遗传代谢病筛查重要吗?

补充说明:47项遗传代谢病筛查重要吗?

2019-05-20 22:16

遗传代谢病 智力低下 缺陷

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精选回答(2)

杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲

擅长:25年临床内科工作经验,血液病专科

提问

47项遗传代谢病筛查一般很重要 。
47项遗传代谢病筛查可以提高出生人口素质,避免新生儿智力低下和身体残疾,发挥着重要作用。遗传代谢病是一种由基因突变引起疾病,导致体内正常代谢所必需酶和蛋白质缺陷,异常物质积累和必需物质缺乏。新生儿早期隐匿缺乏特异性临床表现,易漏诊或误诊。一旦发现或意识到异常,就失去了最佳治疗期,对新生儿身体健康和智力发展造成不可逆转损害。因此需要使用一些监测技术对新生儿进行早期筛查和诊断。
发现新生儿异常,建议尽快去医院进行相关检查。

2022-08-19 16:50

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国红 主任医师 北京医院 三甲

擅长:擅长神经内科各种疾病,尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。

提问

顾名思义,遗传代谢疾病筛查是筛选一类疾病,如遗传代谢疾病。这是一大类疾病,可分为许多小病,但常见的是,它可以用苯丙酮治疗。可能发生其他主要物质的代谢:代谢异常,例如氨基酸,有机酸,糖原等。如果这些疾病发生在新生儿期,它们通常具有异常的肌张力,喂养困难,生长异常等。

2019-05-21 19:10

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医生回答(1)

李婉 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

顾名思义,遗传代谢疾病筛查是筛选一类疾病,如遗传代谢疾病。
这是一大类疾病,可分为许多小病,但常见的是,它可以用苯丙酮治疗。
可能发生其他主要物质的代谢:代谢异常,例如氨基酸,有机酸,糖原等。
如果这些疾病发生在新生儿期,它们通常具有异常的肌张力,喂养困难,生长异常等。

2019-05-21 00:11

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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