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遗传代谢病需要休息吗?

发病时间:不清楚

遗传代谢病需要休息吗?

补充说明:遗传代谢病需要休息吗?

2021-05-20 10:07

遗传代谢病 代谢性酸中毒 呕吐 肝脏肿大 肝功能不全 皮肤 毛发异常 耳聋 脑病 痴呆 脑瘫 昏迷

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精选回答(1)

朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

提问

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
补充询问:建议你有时间去医院看看,医生会根据你的症状诊断病情以及治疗

2022-09-05 09:36

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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