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丙酸血症可以生孩子吗
补充说明：丙酸血症可以生孩子吗
2019-05-14 20:27
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
丙酸血症通常是指丙酸血症，患有丙酸血症的患者一般不建议生孩子。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病，由于丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏，导致丙酸和其他含有机酸在体内累积，从而引起代谢性酸中毒、脑水肿等症状。患者在患病后，身体内的丙酸浓度会逐渐升高，可能会通过胎盘进入胎儿体内，导致胎儿出现发育畸形的情况，严重时还可能会导致胎儿死亡。所以患者在患病后一般不建议生孩子。
患者在患病后，应及时前往医院就医治疗，可以在医生的指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗，可以降低体内的丙酸浓度。患者在平时还应避免吃富含丙酸的食物，以免导致病情加重。
2023-07-25 01:03
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。这种疾病可能会出现卵巢功能早衰，影响正常生育。
2019-05-14 20:44
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医生回答(1)
蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
丙酸血症是丙酸分解代谢中的遗传缺陷，其由丙酰辅酶A羧化酶的缺乏引起，并且是常染色体隐性遗传。但不一定每个孩子都遗传。建议妊娠抽取羊水进行羊水串联质谱和气相质谱检查。也可以选择先给父母抽血检查，查相关基因的，再次妊娠给胎儿进行检测的。
2019-05-14 22:21
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多数酮症酸中毒病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力，随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快，呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展，出现严重失水，尿量减少，皮肤弹性差，眼球下陷，脉细速，血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失，嗜睡以至昏迷。
乳酸钠林格注射液
调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
沙格列汀二甲双胍缓释片(I)
本品配合饮食和运动治疗,适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者，以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项，胰腺炎)。
精蛋白锌胰岛素注射液
主要用于糖尿病，特别是胰岛素依赖型糖尿病：1.重型、消瘦、营养不良者；2.轻、中型经饮食和口服降血糖药治疗无效者；3.合并严重代谢紊乱（如酮症酸中毒、高渗性昏迷或乳酸酸中毒）、重度感染、消耗性疾病（如肺结核、肝硬变）和进行性视网膜、肾、神经等病变以及急性心肌梗塞、脑血管意外者；4.合并妊娠、分娩及大手术者。也可用于纠正细胞内缺钾。
沙格列汀二甲双胍缓释片(Ⅰ)
本品配合饮食和运动治疗, 适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者，以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项，胰腺炎)。
